脊柱裂主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在于椎管閉合不全。
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當于胸段)再向上、下兩端發展，于第4周時閉合。神經管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發育成脊髓。
于胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環形包繞神經管而構成椎管。此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，并可發展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節段。