脊椎裂分為顯性脊椎裂和隱性脊椎裂。可以說，顯性脊椎裂幾乎都伴有脊髓拴系，隱性脊椎裂則有部分伴有脊髓拴系，而脊髓拴系才是發病的真正原因。脊髓拴系綜合征患兒可以僅表現為遺尿，尤其是無表達能力、查體不合作的嬰幼兒更是如此。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛門周圍感覺障礙(針刺痛覺遲鈍)、下肢活動障礙及畸形，大小便失禁。上述癥狀在患兒身高發育較快的階段會明顯加重。大部分患兒合并腰骶椎裂，患兒腰骶部正中皮膚可有青紫色色素沉著、長毛，甚至鼓大包(醫學上稱為脊膜膨出、脂肪瘤)。核磁共振應作為首選檢查，可發現脊髓圓錐位置低，終絲增粗。建議盡早做腰骶椎磁共振檢查 。
主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在于椎管閉合不全。支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，如椎管先天性發有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此癥多見于腰骶部，偶見于胸段，裂開處多在脊柱后面，少數可位于前方，正常人有20～25%有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、血管痣或酒窩樣凹陷，并可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床癥狀，偶在體檢時才發現，此型稱為“隱性脊柱裂”。