脊柱裂主要因受累節段的脊髓與脊神經損害引起，即與是否受壓和神經損害的程度相關。局部皮膚可有毛發增多，皮膚向內凹陷，有的呈現不規則的毛細血管瘤或色素沉著。發病有早有晚，有的在嬰幼兒時已發病，有的在成年后才出現癥狀，這與脊柱裂引起一系列繼發性病理變化以及脊髓栓系逐漸加重、發生缺血變化是一致的。

　　基因鏈遺傳，是生物親代與子代之間、子代個體之間相似的現象。遺傳一般是指親代的性狀又在下代表現的現象，但在遺傳學上指遺傳物質從上代傳給后代的現象。

　　如妊娠早期遭受如放射線，毒物，激素類藥物，缺氧酸中毒等不良刺激等。

　　神經管的閉鎖，從胚胎17～19天開始大約需要10天左右的時間，由中胚葉分化成的椎板與肌板，共計42對體節中，從第4～7體節逐漸愈合，首先在24天(23～26天)左右前神經孔閉鎖，隨后26天(26～30天)左右，后神經孔閉鎖，在這期間神經管與皮膚外胚葉間存在的中胚葉組織(體節)形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。

　　隨后神經胚形成結束，覆蓋皮膚外胚葉的前神經管進一步向尾端延長，在這期間以神經外胚葉和中胚葉為起源，位于前神經管尾端的未分化的細胞集團中產生空泡化，隨后這些空泡逐漸融合，形成管狀結構(后神經管的形成)，兩神經管最終結合，進一步形成一條脊髓原基，這個過程稱為造管，脊椎管內充滿的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端發生退行變性，形成脊髓終絲，脊髓的退行變性在生后依然進行，其結果是位于終絲頭側部的脊髓圓錐的位置漸漸上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圓錐，在胚胎20周時位于腰4，在出生時位于腰2～3，在成人時達到腰1～2的水平。

　　人的中樞神經系統，即腦和脊髓，在胚胎的第1個月開始發育;在胚胎第2周，背側形成神經板，神經板兩側凸起，中間凹陷，兩側的凸起部分逐漸在頂部連接閉合，而在胚胎第3～4周時，形成神經管，如果神經管的閉合在此階段被阻斷，則造成覆蓋中樞神經系統的骨質或皮膚的缺損，神經管的最前端大約在胚胎第24天閉合。

　　然后經過反復分化和分裂最終形成腦，神經管尾端后神經孔的閉合發生于胚胎的第27天而分化發育成脊椎的腰骶部，神經管及其覆蓋物在閉合過程中，出現的異常成為神經管閉合不全，神經管閉合不全最多發生在神經管的兩端，但也可能發生神經管兩端之間的任何部位，若發生在前端，則頭顱裂開，腦組織被破壞，形成無腦畸形，若發生在尾端，則脊柱出現裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一個囊內，稱之為脊柱裂和脊膜膨出。

　　隱性脊柱裂的病理形式很多，單純的隱性脊柱裂不合并其他的脊髓或神經病變，椎管內容不向外膨出，在脊背部的外表，多為正常的皮膚，有時局部有毛發增生，色素沉著斑，片狀毛細血管瘤，皮膚小凹，皮膚瘺口等，上述這些復雜的病理改變，常造成脊髓栓系與受壓。