小兒骨肉瘤是原發于骨組織的惡性腫瘤，因腫瘤細胞能直接生成腫瘤類骨組織，過去曾被稱為成骨肉瘤或生骨肉瘤;兒童骨生長發育旺盛時期期或生長發育期較長的青少年者，發病率最高。發生年齡多在10～15歲，男孩較女孩多2倍。好發于四肢長骨干骺端，以股骨下端最多見，達50%以上;脛骨上端和肱骨上端次之，約占10～20%;偶見于盆骨、脊柱骨和肋骨。在兒童惡性骨腫瘤中，骨肉瘤發病居首位，占小兒惡性實體瘤的6～8%。
1、病理
根據腫瘤基質分化不同，病理上可分為成骨細胞型、成軟骨細胞型和成纖維細胞型。腫瘤多數生長于長骨干骺端，使其肥厚變形，常已侵襲或穿破骨皮質，在周圍軟組織形成腫塊。瘤組織呈魚肉狀，成骨型者為黃白色，質硬;成軟骨型者為灰蘭色，質韌;成纖維型者為暗紅或灰黃色，質軟，其間摻雜出血和壞死區。鏡下見梭形瘤細胞，核大、深染、有分裂象。細胞間有骨樣組織形成。成骨型以瘤骨為主，成軟骨型有較多瘤軟骨成分，成纖維型則以瘤細胞為主，骨樣組織較少。
2、臨床表現
首發癥狀是局部疼痛且持續，夜間尤甚。隨即局部出現腫脹或腫塊，質地韌硬，皮膚溫度增高，靜脈怒張，輕度壓痛，偶可聞及血管雜音。鄰近關節不腫，活動不受限。但晚期時處于半屈體位則活動受限。可發生病理性骨折。
10%病例的近側淋巴結發生轉移。肌肉逐漸萎縮而跛行。全身癥狀出現較早，有食欲減退、乏力、貧血、消瘦等，晚期出現惡液質。肺轉移的患兒有咳嗽、咯血。