小兒巨幼細胞性貧血發病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。膚色可蒼黃，口唇、瞼結膜、甲床蒼白，頭發黃、細、干、稀疏，面水腫。常有舌面光滑、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉，偶有吞咽困難、聲音嘶啞。患者可根據此癥狀進行診斷，必要時應去醫院做詳細的診斷。

　　一、診斷

　　應根據臨床表現，喂養史以及實驗室檢查來綜合判斷，而實驗室檢查結果是確診本病的主要依據，根據病史及臨床表現，并有典型的血液學改變：

　　1、血象

　　呈大細胞性貧血(MCV>100fl)，中性粒細胞分葉過多(5葉者占5%以上或有6葉者)。

　　2、骨髓

　　呈增生性貧血且紅系出現典型的巨幼改變就可診斷為巨幼細胞性貧血。

　　3、葉酸和(或)維生素B12缺乏

　　為進一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，可進一步做下列各項檢查：

　　(1)葉酸和維生素B12水平

　　血清葉酸<6.81nmol/L(3ng/L)，紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml) 可確定葉酸缺乏，血清維生素B12<75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏，進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸確診，為明確維生素 B12缺乏的原因，有條件時可測定內因子抗體及維生素B12吸收試驗。

　　(2)試驗性治療

　　在無條件進行上述各項試驗時，可用試驗性治療達到診斷的目的，生理劑量的葉酸(或維生素B12)只對葉酸(或維生素B12)缺乏的患者有療效，對維生素B12(或葉酸)缺乏者無效，用藥后患者的臨床癥狀，血象和骨髓象若有改善和恢復，則能鑒別開來，葉酸及維生素B12同時缺乏者也常見，多有膳食質量長期不佳，同時素食，偏食者，以及一些消化道疾患者，此外，還應注意營養性巨幼細胞貧血時，鐵染色，血清鐵及轉鐵蛋白飽和度是增高的，否則應考慮是否同時有合鐵可能。

　　二、鑒別診斷

　　為鑒別維生素Bl2缺乏抑或內因子缺乏，可采用57Co標記的維生素B l2進行Schilling試驗，巨幼紅細胞性貧血應與紅白血病，先天性腦發育不全癥鑒別，紅白血病時惡性巨幼紅細胞中，糖原染色(PAS)呈現巨大PAS陽性顆粒，而巨幼紅細胞性貧血時卻無此種表現;先天性腦發育不全的智力障礙發生于出生時，而巨幼紅細胞性貧血者的智力下降是繼發的，出生時智力正常，不難鑒別。

　　1、全血細胞減少

　　巨幼細胞貧血可以全血細胞減少，在臨床上需與其他全血細胞減少的疾病鑒別，如再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合征(MDS)，陣發性血紅蛋白尿(PNH)，脾功能亢進等，從臨床表現，血象特點，骨髓形態及必要實檢查鑒別并不困難。

　　2、病態造血

　　葉酸和(或)維生素B12缺乏所致的巨幼細胞貧血在血細胞形態上均有明顯異常，如紅系比例增高且多個階段的巨幼改變，粒系核巨幼改變及過分葉，巨核多分葉及巨大血小板，MDS，紅白血病(M6)等也可有紅系增多伴紅系巨幼改變等病態造血，但其血象及骨髓，臨床轉歸還有其他特征能夠鑒別。

　　3、溶血性貧血

　　巨幼細胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。