脊索瘤是是一種先天性腫瘤，大多數(shù)脊索瘤起源于椎骨附近骨內(nèi)脊索殘留物，也可能與感染后脊髓炎和疫苗接種后脊髓炎，遺傳等因素有關(guān)。

　　臨床癥狀決定于腫瘤發(fā)生的部位：枕、蝶部腫瘤可產(chǎn)生頭痛、腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)最多見(jiàn))，破壞垂體可有垂體功能障礙，向側(cè)方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物。發(fā)生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛、枕部或枕頸交界區(qū)域疼痛為常見(jiàn)癥狀，頭部體位改變時(shí)可以誘發(fā)癥狀加重;發(fā)生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應(yīng)部位椎體結(jié)構(gòu)，經(jīng)過(guò)椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經(jīng)可引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛。

　　骶管脊索瘤臨床上查體時(shí)，可見(jiàn)骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。緩慢生長(zhǎng)的腫瘤包塊多數(shù)向前方膨脹生長(zhǎng)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期，當(dāng)腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及腫塊。肛門(mén)指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時(shí)，肛門(mén)指診尤為重要。

　　嬰兒期沿面、頭、顱或背部中線發(fā)生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。腫塊上方可發(fā)生黑色毛發(fā)束或周?chē)@以黑色毛發(fā)圈的禿發(fā)區(qū)，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發(fā)結(jié)構(gòu)的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現(xiàn)包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發(fā)損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。

　　脊索瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的部位有肺部、眼瞼及陰莖等。

　　疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長(zhǎng)大，從皮下隆起，也可向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經(jīng)痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經(jīng)及其他腦神經(jīng)，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內(nèi)高壓。在椎管周?chē)屑顾枋軌赫撸梢鸶蕴弁础⒔匕c、大小便失禁等。

　　發(fā)生于脊柱的脊索瘤最多見(jiàn)于骶尾部，常位于骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內(nèi)正常結(jié)構(gòu)消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時(shí)可穿破骨皮質(zhì)向臀部及盆腔內(nèi)擴(kuò)展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘余骨質(zhì)硬化或散在不成形的鈣化點(diǎn)，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現(xiàn)。

　　骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個(gè)或2～3個(gè)鄰近的椎體時(shí)，骨質(zhì)呈溶骨性破壞，有時(shí)可見(jiàn)散在鈣化點(diǎn)。單個(gè)椎體損害時(shí)，可見(jiàn)圓形或斑點(diǎn)狀骨質(zhì)稀疏區(qū)。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)的特征性以及影像學(xué)檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現(xiàn)為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產(chǎn)生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側(cè)生長(zhǎng)者明顯。X線片可見(jiàn)局限性骨破壞，向一側(cè)膨出，腫瘤中不見(jiàn)骨化和鈣化。肛門(mén)指診常在骶骨前方觸及腫塊。