兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現，其發生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發育異常。
“真兩性畸形”人是在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。
兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。若同一個體內既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形，如外生殖器類似女性而內生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性內生殖器為卵巢者稱為女性假兩性畸形。
“兩性畸形”真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。
真兩性畸形的原因可能是：
①單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致;
②非單合子性染色體鑲嵌這往往是兩個受精卵融合或兩次受精鶒的結果;
③Y染色體向X染色體易位;
④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。 假兩性畸形的原因可能是：
①抗中腎旁管激素缺乏，中腎管發育正常，中腎旁管退化不完全。
② 雄性激素合成及作用障礙，臨床表現為外生殖器似男性，有尿道下裂、雙陰囊、睪丸發育不良，青春期有輕度男性乳房發育。
③睪丸發育不全，表現為外生殖器性別不清。
④睪丸女性化綜合癥，患者有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。