一、病因
真兩性畸形的原因可能是
①單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致;
②非單合子性染色體鑲嵌這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結果;
?、踄染色體向X染色體易位;
?、艹Ｈ旧w突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
二、發病機制
染色體隱性遺傳真兩性畸形核型為46，XX占60%核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發現Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機制。已證明控制性發育和分化的基因可能位于常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性外生殖器畸形性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據認為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細胞培養，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因學尚待進一步研究，其發病機制類同，XY不完全性腺發育不良，在睪丸發育的早期，生殖嵴等區域與睪丸發育有關的基因變異而另一區域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體卵巢組織中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下來這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質保留下來，則稱為性腺發育不全。因此卵睪和性腺發育鶒不全很可能是同一過程中的不同表現。