表淺血管瘤或脈管畸形的診斷并不困難。位置較深的血管瘤或脈管畸形應(yīng)行體位移動(dòng)試驗(yàn)和靠穿刺來(lái)確定。對(duì)動(dòng)靜脈畸形以及深層組織內(nèi)的靜脈畸形、大囊性淋巴管畸形等，為了確定其部位、大小、范圍及其吻合支的情況，可以采用超聲、動(dòng)脈造影、瘤腔造影或磁共振血管成象(MRI或MRA)來(lái)協(xié)助診斷，并為治療作參考。
從細(xì)胞生物學(xué)分類的觀點(diǎn)來(lái)看，成人的脈管病損基本上都應(yīng)屬脈管畸形。嬰幼兒期的動(dòng)靜脈畸形、微靜脈畸形、淋巴管畸形亦均屬脈管畸形。高出皮膚的所謂楊梅樣血管瘤自發(fā)性消退的可能性較大，一般應(yīng)屬血管瘤。
嬰幼兒期特別是一出生即發(fā)現(xiàn)的靜脈畸形，其所屬類型如何判斷尚需進(jìn)一步研究。有研究指出：血清中血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGF)和雌激素受體等在血管瘤明顯升高;而細(xì)胞凋亡基因bcl-2在脈管畸形中呈高表達(dá)，但僅供參考。
動(dòng)靜脈畸形與動(dòng)脈瘤或后天性動(dòng)靜脈瘺有一定區(qū)別。動(dòng)脈瘤系動(dòng)脈壁中層彈力纖維病變所致的一種瘤樣擴(kuò)張;后天動(dòng)靜脈瘺多系損傷后局部動(dòng)脈擴(kuò)張，甚至破裂通入伴行靜脈所致，一般位于較深部和較局限。
頜面頸部外傷后還可發(fā)生假性動(dòng)脈瘤，多見(jiàn)于腮腺區(qū)或上頸部，系由動(dòng)脈破裂，血液儲(chǔ)留于軟組織內(nèi)形成的一種搏動(dòng)性病損;病理檢查可見(jiàn)纖維壁及血凝塊。動(dòng)脈造影多可確診。