心臟有四個心腔，右心房，右心室之間通道有三尖瓣;左心房，左心室之間通道有二尖瓣;左右心室之間有一厚的間隔稱室間隔，這個隔有先天缺損即稱為室間隔缺損。此病占先天性心臟病的20%-25%。
心臟雜音是室間隔缺損的主要體征，心電圖表現為左室肥厚，心臟X線片示心影擴大，左心擴大，肺血增多，超聲心動圖可明確診斷。室缺分膜周部，雙動脈下(干下)及肌部缺損。雙動脈下型不能自然閉合，而肌部及膜部室缺都有自然閉合的可能。
因此如果缺損較小，不影響患兒發育，無反復肺炎，心衰發生，無重度肺動脈高壓，均可在醫生的隨診下等待2歲時復查，大約30-40%可以自愈。如未能閉合再考慮擇期手術。
但如在嬰兒期反復肺炎，心哀，藥物難以控制，或伴重度肺動脈高壓，則需l歲以內手術。某些肺炎急性期伴嚴重心衰搶救病例，亦可急診手術。手術效果還是滿意的，非手術的導管介入性關閉術尚在研究探查之中，適用于肌部缺損。