淋巴水腫后期，具有典型的臨床表現，診斷并不困難。但在早期，皮膚的結構及形態還沒有顯著變化時，有時需要與其他原因引起的水腫進行鑒別，如血管神經性水腫、靜脈性水腫、心源性、腎源性水腫、營養不良性水腫、局限性肢體肥大癥和脂肪瘤等。必要時通過全身性檢查和實驗室檢查進行鑒別。
(一)診斷性穿刺
診斷性穿刺檢查有助于和深部血管瘤、靜脈性水腫鑒別。檢查只需要注射器和穿刺針頭，方法簡便，但不能了解淋巴管的病變部位與功能情況。淋巴水腫液蛋白質含量通常很高，一般在10一55g/L(1.0一5.5g/dl)，而靜脈淤滯、心源性水腫和低蛋白血癥的水腫組織液蛋白質含量在1一9g/L(0.1一0.9g/dl)。
(二)淋巴管造影
淋巴管造影是將造影劑直接或間接注人淋巴管內，使之顯影攝片，觀察淋巴管形態與回流功能的一種檢查方法，分為直接淋巴管造影和間接淋巴管造影。淋巴管造影由于造影劑存留于淋巴管內，加之淋巴回流障礙，造影劑對淋巴管造成繼發性損傷，因此，現在多數人已不主張進行淋巴管造影。
(三)放射性同位素淋巴造影
大分子的放射性示蹤劑注入組織間隙后，進人淋巴管，幾乎全部經淋巴系統回流而被清除，應用顯像設備可以顯示淋巴回流的途徑與分布，以及淋巴回流的動力學變化。先后有多種同位素被臨床使用，目前最常應用的是99mTc-Dextran。在趾(指)蹼間注人同位素后，分別在1/2h,lh,2h和3h做靜態圖像掃描。
放射性同位素淋巴造影能清楚的顯示肢體的淋巴干和淋巴結，并能表現淋巴回流情況。但一旦放射性同位素進入血液循環，迅速被肝、脾、肺等臟器攝取，影響到上腹部縱隔淋巴干的顯示。該方法安全、簡便易行、重復性好、病人無痛苦，可用于治療前后的比較，是目前對于肢體淋巴水腫最有價值的診斷方法。