畸胎瘤起源于潛在多功能的原始胚細胞，多為良性，但惡性傾向隨年齡增長而呈上升趨勢。發生部位與胚生學體腔的中線前軸或中線旁區相關，多見于骶尾部，縱隔、腹膜后、性腺部位。 畸胎瘤可發生于中樞神經系統，但較為少見。此類腫瘤如果較小或無功能，通常無特異性臨床表現，椎管內畸胎瘤常伴有各種神經壓迫癥狀。好發于新生兒和嬰兒，女性為多。
人體胚胎發育過程中，有一種具有多能發展潛力的多能細胞，正常胚胎發育情況下，發展和分化成各胚層的成熟細胞。如果在胚胎不同時期，某些多能細胞從整體上分離或脫落下來，使細胞基因發生突變，分化異常，則可發生胚胎異常。一般認為，這種分離或脫落發生于胚胎早期，則形成畸胎;而如發生于胚胎后期，則形成了具有內胚層、中胚層和外胚層三個胚層的異常分化組織，即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特征為腫瘤組織由外、中、內三個胚層組織構成，常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經、肌肉、脂肪、上皮等組織，少數亦可含有胃粘膜、胰、肝、腎、肺、甲狀腺及胸腺等組織成分。惡性畸胎瘤常表現為未成熟的不易定型和分辨的組織，畸胎瘤的惡變多表現為神經組織或上皮組織的異常增殖而形成惡性畸胎瘤。