成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內胚層來源的組織(以外胚層成分最多)構成。細胞遺傳學研究發現，絕大部分成熟畸胎瘤表現為正常46，XX核型，極少數病例畸胎瘤的核型可為三體型或三倍體。
細胞及分子遺傳學研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體著絲粒的核異質性研究發現，女性宿主多表現為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒的異質性表現為純合子，而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現為雜合子，從而認為良性畸胎瘤起源于第二次減數分裂失敗或第二極體與卵細胞融合的單一生殖細胞，即所謂單性生殖過程。隨后有作者發現，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒的異質性標記與宿主細胞的核型完全一致，而提出第一次減數分裂失敗也是畸胎瘤的發生機制之一。
有學者曾對21例成熟畸胎瘤的核型進行分析發現，13例為純合性著絲粒異質性標記，8例表現為雜合性標記，而宿主核型均表現為雜合子，同時在 13例染色體標記為純合子的畸胎瘤中，所有酶多態性分析亦表現為純合性，從而提出畸胎瘤另一可能的發生機制，即成熟卵細胞核內自行復制而成。1987年 Ohama等對128例卵巢畸胎瘤進行了染色體異質性及HLA多態性研究，進一步提出了畸胎瘤形成的多起源機制。