小兒巨幼細胞性貧血患兒可出現煩躁不安、疲乏無力、表情滯呆、反應遲鈍、兩眼直視、食欲差、嗜睡等癥。心前區可聞及吹風樣收縮期雜音。由于髓外造血的關系，肝、脾可出現不同程度的腫大，與發病年齡有關，年齡越小，肝、脾腫大就越明顯。并且誘發小兒巨幼細胞性貧血的病因也有多種，具體病因如下。

　　小兒巨幼細胞性貧血的病因：

　　1、喂養不當

　　葉酸主要存在于綠葉蔬菜中，其他如酵母，肝，腎等食物中也較多，而維生素Bl2則主要位于動物肝，肌肉和腎中，當單純母乳喂養而未及時添加維生素Bl2和葉酸的攝入，羊奶中所含葉酸甚微，因此，單純以羊奶喂養者，容易出現葉酸的缺乏。

　　2、疾病原因

　　葉酸的主要吸收部位是小腸上段，而維生素Bl2的主要吸收部位則位于回腸末端，因此，任何原因導致小腸病變均可使葉酸和維生素Bl2的吸收障礙，從而導致兩者的缺乏，如慢性腹瀉可嚴重影響葉酸，維生素B l2的吸收，空腸外科切除可引起葉酸缺乏，而回腸切除則可引起維生素Bl2的缺乏，此外，肝臟病變可影響葉酸的正常代謝，使葉酸的生物轉化發生障礙而致病。

　　3、先天性缺陷

　　(1)小腸先天性葉酸吸收缺陷

　　是一種常染色體隱性遺傳性疾病，可導致葉酸的吸收障礙。

　　(2)幼年型惡性貧血

　　該病罕見，屬于常染色體隱性遺傳，病因為胃壁細胞不能分泌內因子(IF)而使維生素B12吸收障礙所致。

　　(3)先天性轉鈷胺蛋白缺陷

　　轉鈷胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是維生素Bl2的主要轉運蛋白，先天性轉鈷胺蛋白缺陷可以導致維生素B l2轉運障礙，從而出現維生素B l2的間接缺陷，該病屬于常染色體隱性遺傳。

　　小兒巨幼細胞性貧血的發病機制：

　　葉酸和維生素Bl2是脫氧核糖核酸(DNA)合成過程中重要的輔酶，主要起轉甲基作用，缺乏時，尿嘧啶脫氧核苷酸不能甲基化，從而阻礙了合成DNA的重要原料胸腺嘧啶脫氧核，苷酸的合成，進而影響DNA的合成，在正常情況下，當細胞內DNA增加到2倍(4n)時才發生細胞分裂，葉酸和維生素Bl2缺乏時，DNA合成發生障礙，幼紅細胞分裂延遲，而血紅蛋白則仍然在繼續合成，這樣，幼紅細胞血紅蛋白合成越來越多，體積越來越大，而DNA含量卻始終未能達到細胞分裂所必需的要求，使幼紅細胞發生巨幼變。