結核主要因吸入或吞入結核分枝桿菌或牛型結核菌而患病，之后會通過淋巴播散、血行播散和臨近組織器官直接播散而引起骨結核。單純骨結核和粟粒性結核的臨床表現不同。全身癥狀包括：發熱、寒戰、咳嗍，同時會伴有胸膜疼痛、體重減輕和乏力。病人可表現為急性癥狀或慢性癥狀。對于前面介紹的高危人群、5歲以下的兒童以及老年人，出現上述癥狀應高度懷疑結核。

　　脊柱是骨結核最常見的發病部位，尤其是在老年人群;但是在發展中國家，兒童和青少年發病的也很常見。有些病人能發現肺或泌尿系有原發結核病灶，也有些病人找不到原發灶。淋巴和血行播散的結核一般發生在胸腰段，很少播散到頸椎和骶骨。

　　脊柱結核的活動性病變破壞特定的椎體節段

　　通常是相臨的兩個椎體和椎體之間的間盤。一些研究者推測，病變破壞的這種特點的原因是：該部位動靜脈血供豐富，而結核桿菌需要高的氧分壓。

　　約80%的病人為間盤周圍病變，侵及椎體前部，最后經韌帶下間隙(前縱韌帶)發展到相臨的椎體。少數病人病變發生在椎體中央，這種病變可類似腫瘤或者引起明顯的脊柱畸形，有時很難診斷。病人可能會有髓內肉芽腫、蛛網膜炎、椎體節段性塌陷形成的前方楔形變、駝背(Pott病)等。單純的脊柱后部結構結核很少見。有時會形成椎旁膿腫并形成皮膚竇道，侵及同一平面的腹腔臟器。椎旁膿腫最遠可到達腘窩。病人會有疼痛、無力，到晚期會出現截癱。

　　四肢關節結核主要累及下肢大的負重關節。病變侵犯關節軟骨，最后形成的肉芽腫組織會使軟骨剝脫。軟骨下骨的骨小梁受侵犯會影響關節的負重功能，進而明顯加快關節面的退變。病理檢查會發現病變中心區有壞死組織和多核巨細胞。

　　其他較少受累的關節包括

　　踝關節、足和上肢關節。病人可能有跛行，關節會出現皮溫增高、腫脹及活動范圍減小。關節結核會嚴重影響關節功能，即使經過積極正確的治療，病變也會在某一孤立的部位復發。周圍小關節的結核有時會與其他風濕性疾病相混淆(如痛風和類風濕關節炎)。

　　(一)實驗室檢查

　　病人可能有色素正常性或細胞正常性貧血、全血細胞減少癥或血小板減少癥。白細胞計數一般正常，血沉可升高或正常。病人可能有抗利尿激素(ADH)異常綜合征。結核菌素實驗一般有診斷作用;但是假陰性率可高達20%~30%。免疫功能低下病人的皮試結果一般都不可信。從組織或膿液中查到結核抗酸桿菌是確診的標志。從受累間盤取骨組織作培養，陽性率可達60%~80%。肺部有病變病人的痰和胃內容物培養陽性率超過50%。

　　對于肺部有病變的病人，經支氣管活檢的陽性率可達70%~80%。呼吸道分泌物的主要成分會是白細胞或多形核白細胞，而且pH值稍偏酸。分子譜圖可用來判斷感染形式和對藥物的敏感性。

　　(二)影像學表現

　　患病關節的X線平片能指導治療。當一個關節受累時，滑膜常常侵犯關節下骨。關節邊緣的侵蝕性病變在X線片上一般總是表現為溶骨性病變，可類似于感染、非感染性關節病或者惡性腫瘤。關節周圍骨量減少時可類似于少年型關節炎。發展到關節融合雖很少見，但會出現。脊柱病變的典型表現前面已經介紹。椎體前緣病變比椎體中心病變常見得多。晚期會導致受累節段塌陷，出現椎體前部楔形變和駝背，這是Pott病的典型表現。

　　其他影像檢查包括

　　骨掃描或鎵掃描，可檢查出88%~96%的骨結核病變。這種掃描敏感性很高，但對結核不特異。MRI和CT掃描也可提供病變的具體情況，還能早期發現結核病灶。CT或超聲引導下穿刺活檢可獲得適合的組織或液體進行其他分析。也有人用關節造影檢查肌腱腱鞘，但用的很少。