給大家介紹的是家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，以結(jié)腸多發(fā)性息肉為特征。該病于l721年由 Menzel等首次報(bào)道，在人群中的發(fā)病率約為l/'7000～124000等，目前電子腸鏡的檢查對(duì)診斷有決定性作用。我們對(duì)醫(yī)院收治的3例家族性結(jié)腸息肉患者進(jìn)行了家系調(diào)查、系譜分析，對(duì)患者及家族成員進(jìn)行r有效指導(dǎo)，以期為臨床早期診斷、遺傳咨詢和生殖干預(yù)提供參考依據(jù)。

　　典型病例

　　患者男性，26歲。1年前開(kāi)始腹瀉。大便～5次d，血便1月有余，伴間歇性腹痛。初期僅在大便表面混有少量鮮血，誤診為內(nèi)痔出血，治療后病情無(wú)好轉(zhuǎn)，行電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)患者從肛門(mén)至橫結(jié)腸處腸壁布滿大小不等、形態(tài)和蒂長(zhǎng)短不一的數(shù)百枚息肉，小的約0.2CIn×.3cm，大的約 0.8cm×0.8cm，大多表面光滑，似葡萄狀，少數(shù)腫脹發(fā)紅。內(nèi)鏡下取全瘤6個(gè)送病理檢查，提示個(gè)有腺瘤結(jié)構(gòu)。追述家族史發(fā)現(xiàn)其父Ⅱ于8年前發(fā)現(xiàn)有結(jié)腸息肉，其姑Ⅱ于6年前死于結(jié)腸腫瘤，其祖母I。因結(jié)腸多發(fā)性息肉伴癌變已去世多年。對(duì)其祖母兄弟姐妹家系進(jìn)行擴(kuò)大調(diào)查也發(fā)現(xiàn)有2位已逝腸癌患者。對(duì)先證者胃鏡檢查未檢出上消化道息肉，行結(jié)腸切除、回腸一肛管吻合術(shù)。1年復(fù)查未發(fā)現(xiàn)異常。

　　患者女性，29歲，反復(fù)出現(xiàn)腹瀉伴腹痛年，便血1個(gè)月。初次檢查被誤診為腸易激綜合征，2年來(lái)一直以腸炎、腸易激綜合征等治療，病情不能控制，行電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)患者結(jié)腸彌漫分布直徑大小為0.3ClTI~1.的息肉，大小不等.形狀不一，息肉表面光滑，分布以降結(jié)腸、橫結(jié)腸處為多。內(nèi)鏡下切除息肉5個(gè)送檢，均呈腺瘤樣結(jié)構(gòu)。追述家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)其父親Ⅱ及祖母I均因結(jié)腸腫瘤而做過(guò)腸切除術(shù)，其中祖母去世多年。對(duì)家族成員進(jìn)行擴(kuò)大檢查，Ⅱ。、Ⅲ也檢查結(jié)腸息肉。對(duì)先證者胃鏡檢查示胃體中部大彎、前壁處，可見(jiàn)多個(gè)半球形扁平隆起，大小約0.2cm×0.3cm，提示胃多發(fā)性息肉，切除后送檢為炎性改變。行結(jié)腸切除、回腸一肛管吻合術(shù)后已9個(gè)月，復(fù)查未發(fā)現(xiàn)異常。

　　患者男性，21歲，反復(fù)從肛門(mén)向外突出痔狀物伴便血1年余。一直被誤診為外痔伴出血，曾做外痔切除術(shù)，但病情不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，出血量持續(xù)增多。行電子結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸彌漫分布直徑約為0.2～1.0cm的息肉，形狀及蒂不一，息肉大多表面光滑，少數(shù)腫脹發(fā)紅，橫結(jié)腸以下分布聘多。切除完整懇肉5個(gè)送檢，3個(gè)呈腺瘤樣變。追述家族史發(fā)現(xiàn)其母親Ⅱ和小姨Ⅱ。有類(lèi)似疾病，并分別于8年前、5 年前做過(guò)結(jié)腸切除。目前情況良好，外公早年死于腸癌，其外公兄弟姐妹家系調(diào)查亦發(fā)現(xiàn)有例結(jié)腸息肉患者。對(duì)先證者行上消化道內(nèi)鏡檢查未檢出息肉。行全結(jié)腸切除、回腸造口術(shù)，7個(gè)月檢查未見(jiàn)異常。