脈管畸形是指血管病變導致的疾病，會給患者帶來一定的困擾，其病因不是十分明確。
在胚胎早期(8～12月)胚胎組織遭受機械性損傷，局部組織出血造成部分造血干細胞分布到其它胚胎特性細胞中，其中一部分分化成為血管樣組織并最終形成脈管畸形。
人體胚胎發育過程中特別是在早期血管性組織分化階段，由于其控制基因段出現小范圍錯構而導致其特定部位組織分化異常，并發展成脈管畸形。
脈管畸形是如何診斷
表淺的血管瘤或脈管畸形診斷并不困難，對于位置深在的血管畸形可惜助體位移動實驗、透光實試驗和穿刺來初步診斷。但對于動靜脈畸形分型及動靜瘺的定位需要依靠影像學檢查等綜合考慮。對于位置深在的靜脈畸形、丈囊性淋畸形等，為明確病變的部位、大小、范圍及其吻合支的情況可行超聲、動靜造影等協助診斷。確診往往需要依靠病理診斷。
從細胞生物學分類的觀點來看，成人的脈管病損基本上都屬于脈管畸形。嬰幼兒期的動靜脈畸形、微靜脈畸形。淋巴管畸形均屬于脈管畸形。高出皮膚的所謂楊梅樣血管瘤有自發消退豹傾向，多屬血管瘤。嬰幼兒期特別是一出生就發現的靜脈畸形，其所屬類型較難判斷，需綜合考慮。動靜脈畸形與動脈瘤、后天性動靜脈瘺有一定區別。動脈瘤系動脈壁中層彈力纖維病變所致的一種瘤樣擴張;后天性動靜脈瘺是損傷后局部動脈擴張，甚破潰通人伴行靜脈所致，一般位于較深部和較局限。