結腸息肉病屬于家族遺傳性疾病，目前在臨床接觸的患者中，所患息肉數量從百十個到幾千個不等，小的息肉也有黃豆大小，其組織結構和腺瘤一樣，但在癌變前沒有任何生命危險。
息肉如果在結腸內長期受到各種刺激，非常容易發生癌變。其早期典型癥狀是腹瀉，也有的人會出現腹痛、貧血、體重減輕和排泄障礙等，如果仍未治療還可能出現膿血便。特別是50歲以上的患者，如果突然出現腹瀉、腹痛等不適癥狀，或是家族中有人曾得過此病，應盡早定期進行腸鏡檢查，以免錯過治療，等發現時病情已進展到中晚期。
已確診為家族性結腸息肉病的患者，在息肉不多的情況下可選擇內鏡下切除息肉，以保留大腸功能，而且患者術后的生活質量也不會有太大影響。
1.間斷性便血或大便表面帶血，多為鮮紅色，致大出血者不少見;繼發炎癥感染可伴多量粘液或粘液血便，可有里急后重，便秘或便次增多，長蒂或位置近肛者可有息肉脫出肛門，亦有引致腸套疊外翻脫垂者。
2.少數患者可有腹部悶脹不適，隱痛或腹痛癥狀。
3.直腸指診可觸及低位息肉。
4.肛鏡，直乙鏡或纖維結腸鏡可直視見到息肉。
5.鋇灌腸可顯示充盈缺損。