直腸外脫垂診斷不難病人蹲下做排糞動作，腹肌用力，脫垂即可出現部分脫垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟，排糞后自行縮回若為完全性，則脫出較長，脫出物呈寶塔樣或球形表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。直腸指診感到括約肌松弛無力。如脫垂內有小腸有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脫垂需與環狀內痔相鑒別除病史不同外，環狀內痔脫垂時，可見到充血肥大的痔塊呈梅花狀，易出血，且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜直腸指診，括約肌收縮有力，而直腸粘膜脫垂則松弛這是一個重要的鑒別點。
直腸內脫垂診斷較困難需行排糞造影協助診斷，但當病人訴述直腸壺腹部有阻塞及排糞不全感時應疑本病。
根據脫垂程度分部分性和完全性兩種。
(一)部分脫垂(不完全脫垂)
脫出部僅為直腸下端粘膜故又稱粘膜脫垂。脫出長度為2～3cm，一般不超過7cm粘膜皺壁呈放射狀，脫垂部為兩層粘膜組成。脫垂的粘膜和肛門之間無溝狀隙。
(二)完全脫垂
為直腸的全層脫出嚴重者直腸、肛管均可翻出至肛門外。脫出長度常超過10cm甚至20cm,呈寶塔形、粘膜皺壁呈環狀排列，脫垂部為兩層折疊的腸壁組成觸之較厚，兩層腸壁間有腹膜間隙。
發病緩慢早期僅在排糞時有腫塊自肛門脫出，便后可自行縮回。隨著病情的發展因肛提肌及肛管括約肌缺乏收縮力，則需用手幫助回復。嚴重者在咳嗽噴嚏、用力或行走時亦可脫出，且不易回復如未能及時復位，脫垂腸段可發生水腫、絞窄甚至有壞死的危險。此外常有大便排不盡與肛門部下墜、酸脹感有的可出現下腹脹痛，尿頻等現象。嵌頓時疼痛劇烈。