(一)發病原因
原發性淋巴水腫
1.先天性：單純性
遺傳性(milroy disease)
2.早發性
原發性淋巴水腫可分型如下：
①淋巴發育不全，伴皮下淋巴缺如;
②淋巴發育低下、淋巴結和淋巴管小而少;
③淋巴增生，伴淋巴結和淋巴管大而多，時有扭曲和曲張。
其中淋巴發育不全十分罕見，常見于先天性淋巴水腫。發育低于是最常見的類型。單純性及咐性淋巴水腫均屬先天性。早發性淋巴水腫多見于青春期女性或年輕婦女，于月經期癥狀加重，故推測病因可能與內分泌紊亂有關，占原發性淋巴水腫85～90%。35歲以后起病則稱之遲發性淋巴水腫。
繼發性淋巴水腫
1.感染性：寄生蟲、細菌、真菌等
2.損傷性：手術、放療、灼傷等
3.惡性腫瘤性：原發性腫瘤、繼發性腫瘤
4.其他：全身性疾病、妊娠等
大部分由淋巴管阻塞引起。國內最常見的是絲蟲病性淋巴水腫及鏈球菌感染性淋巴水腫。乳癌根治術后上肢淋巴水腫亦非少見。
(二)發病機制
淋巴是細胞間隙中的組織液，經淋巴管回流入靜脈。淋巴循環亦是人體生理功能性體格循環這一。淋巴系統先天性發育不良或由于某種原因發生閉塞或破壞，所屬遠端淋巴回流即發生障礙，組織間隙淋巴液異常增多。若發生在肢體則受累肢體均勻性增粗，起初皮膚尚光滑、柔軟，抬高患肢水腫可明顯消退。由于積聚的淋巴液富含蛋白質，可高達5.8g/dl，〔正常0.72g/dl〕長期刺激使結締組織異常增生，脂肪組織為大量纖維組織替代。皮膚及皮下組織極度增厚，皮膚表面角化、粗糙、指壓后不發生壓痕，出現疣狀增生物，形成典型的“象皮腫”。感染使炎性滲出液增加，刺激大量結締組織增生，破壞更多的淋巴管，加重淋巴液滯留，增加繼發感染機會，形成惡性循環，致使淋巴水腫日益加重。
組織病理：
原發性淋巴水腫的主要病變在真皮網狀層和皮下組織，其組織間隙中有較多的淋巴液。真皮乳頭部分膠原纖維呈透明變性。血管周圍有不同程度的淋巴細胞浸潤。繼發性淋巴水腫的早期即有炎癥細胞浸潤，晚期組織纖維化，其表皮呈疣狀增生。