肝囊腫為肝臟內閉合的球形囊性腔隙，腔壁上排列著上皮細胞，其內充滿清亮、無色或蛋黃色、無細胞成分的囊液。根據其起因可分為先天性和后天性兩種。先天性肝囊腫是由于胚胎時期肝內膽管或淋巴管發育異常造成的;后天性可由炎癥、寄生蟲、創傷、腫瘤等造成肝內某個膽小管堵塞，引起分泌增多及膽汁潴留而造成。隨著年齡的增長，肝臟管道發生退行性改變，肝內可出現新生的囊腫，所以老年人肝囊腫的檢出率相對較高。
肝囊腫主要依賴影像檢查進行診斷。在影像診斷中超聲波檢查最為重要。在肝囊腫的定性方面，一般認為超聲波檢查比CT更準確。但在全面了解囊腫的大小、數目、位置以及肝臟和肝臟周圍的有關臟器時，特別是對于需行手術治療的巨大肝囊腫患者，CT檢查對于手術的指導作用顯然優于B超。一般情況下，肝囊腫患者并不需要作彩色超聲及磁共振(MRI)檢查。化驗檢查對肝囊腫的診斷價值不大。通常，肝囊腫并不導致肝功能的異常。但有時為了鑒別診斷，作某些血液檢查仍然是必要的，特別是血液甲胎蛋白(AFP)檢查，以排除原發性肝癌。