發現肝囊腫主要靠超聲波檢查。B型超聲檢查幾乎可以發現所有肝囊腫，對肝囊腫的檢出率可達98%。在定性方面，超聲波檢查比CT更準確;但要全面了解囊腫的大小、數目、位置，特別是需行手術治療的巨大肝囊腫，CT優于B型超聲。診斷肝囊腫，應首先進行簡便無創傷的B型超聲檢查。其次根據需要選擇X線檢查，包括腹部平片、腹腔動脈造影、胃腸造影、CT和核磁檢查。肝囊腫一般不導致肝功能異常，化驗檢查對肝囊腫的診斷價值不大。B超或CT診斷肝囊腫十分可靠，一般不必做過多的檢查。發現肝囊腫后，應取血查甲胎球蛋白，以排除肝癌。