患者除有上腹不適、腹痛、噯氣、惡心、便秘或腹瀉等消化不良癥狀外，且有植物神經不平衡的表現，如心悸、失眠等，特別是癥狀常隨情緒變化而波動，暗示治療而緩解，提示本癥的可能性。進一步胃腸道X線檢查，顯示整個胃腸道的運動加速，結腸袋加深，張力增強，有時因結腸痙攣，降結腸以下呈線樣陰影。結腸鏡檢結腸粘膜無明顯異常。
必須強調指出，診斷胃腸道功能紊亂要十分慎重，在作出診斷之前必須排除器質性疾病尤其是胃腸道的惡性病變。本癥的多數患者情緒緊張，就醫時述訴繁多，滔滔不絕，有的將癥狀寫在紙上，唯恐遺漏。醫生首先應耐心地聽取和分析患者的陳述與患者親友提供的情況，仔細進行體格檢查與實驗室檢查。根據不同情況采取X線、內鏡檢查、胃液分析與糞便化驗等手段。必要時應行超聲、CT等檢查以排除肝、膽、胰等腹腔臟器病變。對于新近發病的老年患者，尤應進行周到細致的檢查，以防漏診其他嚴重的器質性疾病。初步診斷為胃腸道功能紊亂之后，還需密切隨訪，經過較長時間觀察才能肯定診斷。
功能性胃腸病的檢查目的是排除器質性疾病。因此，根據患者的臨床表現和病史、家族史等，往往需要做多項檢查，其中包括：
1、實驗室檢查
血尿便常規、糞便隱血、生化常規、血沉等;必要時做結核感染相關的檢查、腫瘤標記物檢測、內分泌檢查、幽門螺桿菌(Hp)檢測等。
2、影像學檢查
B超、鋇餐造影、鋇灌腸造影、胃腸鏡、CT、核磁掃描等，必要時做PET-CT、膠囊內鏡、小腸鏡等。
3、其他
食管pH、高分辨阻抗分析、胃排空試驗、胃腸排空試驗、氫呼氣試驗、肛門括約肌壓力測定、排糞造影等。