1.發(fā)病期在兒童階段，但出現(xiàn)明顯癥狀而就診住往在青少年期。
2.深在部位可僅有疼痛，表淺部位則可出現(xiàn)畸形。年齡越小癥狀越重，而畸形常見(jiàn)于面部骨性突起、肋骨及下肢骨。病理性骨折的發(fā)生率較高。
3.皮膚色素沉著。色素淺，邊界不規(guī)則、這種色素斑常見(jiàn)于背部和臀部，且多偏于患側(cè)，一般不超過(guò)中線(xiàn)。
4.X線(xiàn)所見(jiàn)：病變多累及骨干和干骺端、表現(xiàn)為毛玻璃樣改變、囊狀破壞和斑片狀骨硬化交織存在：皮質(zhì)骨可膨脹、變薄，可見(jiàn)病理性骨折。