根據典型的肛門瘙癢史，結合臨床癥狀、體征，對本病不難診斷，但要明確病因則比較困難。一般肛門局部有原發病變為繼發性瘙癢癥，否則為原發性瘙癢癥。此外還應進行全身體檢，有針對性地作必要的實驗室檢查，如血、尿、大便常規，肝、腎功能，尿糖、血糖、糖耐量試驗及活組織和涂片等檢查。
根據病因可分為原發性瘙癢和繼發性瘙癢。
(一)原發性瘙癢
原發性瘙癢不伴有原發性皮膚損害，以瘙癢為主要癥狀。
(二)繼發性瘙癢
繼發性瘙癢癥產生于原發性疾病及各種皮膚病，伴有明顯的特異性皮膚損害和原發病變，瘙癢常是原發病變的一個癥狀。如肛瘺、肛門濕疹、濕疣、神經性皮炎、肛管直腸腫瘤、蟯蟲等引起的肛門瘙癢均屬此類。
初起肛門瘙癢較輕，肛門皮膚無明顯變化，多為陣發性。久病患者瘙癢較劇，持續時間較長，尤以夜間更甚，過度的搔抓或機械刺激使肛周皮膚增生肥厚粗糙，肛門皺襞加深，局部有抓痕、血痂、滲液，皺襞縫中殘留糞便污垢，更重者可合并感染見有膿泡或膿性分泌物，潮紅腫脹。病變可擴展至會陰、陰囊、女性外陰甚至雙臀部皮膚。臨床檢查可發現有內痔、外痔、混合痔、肛瘺，或經實驗室檢查發現有糖尿病、蟯蟲病、白色念珠菌感染等。