甲狀腺呈結節性腫大(一個或多個)，包膜完整或無包膜，鏡下可見結節內濾泡上皮增生，有乳頭形成，濾泡內膠質液少而稀薄(這與單純性結節性甲狀腺腫之區別)，結節亦可呈腺瘤樣改變，結節內可有出血，鈣化等，結節周圍的甲狀腺組織呈萎縮并有受擠壓現象。

　　甲狀腺結節的發病機制與病因目前仍不明了，很可能系多因素所致，如遺傳、放射、免疫、地理環境因素、致甲狀腺腫因素、碘缺乏、化學物質刺激及內分泌變化等多方面綜合刺激所致。

　　致甲狀腺腫物質包括某些食物、藥物、水源污染、土壤污染及環境污染等;碘缺乏地區有甲狀腺腫伴結節性甲狀腺腫流行;放射性損傷可以致癌，但應用131Ⅰ治療后數十年經驗與統計證明，放射性131Ⅰ治療的主要副作用不是致癌，而是甲狀腺功能低下，尤其是遠期功能低下。在某些多結節性甲狀腺腫患者的TGA及TMA檢測中發現有54.7%的陽性率，單結節陽性率為16.9%。結節性甲狀腺腫患者有先天性代謝性缺陷，導致甲狀腺腫代償性增生過度。環境中缺少硒、氟、鈣、氯及鎂等微量元素的攝入等。總之，結節性甲狀腺腫發病機制比較復雜，目前仍不確切，有待研究。

　　近年來涉及甲狀腺組織新生物腫瘤基因突變因素也有密切關系。有人提出“觸發因子-促進因子”理論，系由于甲狀腺本身在致甲狀腺腫物質與放射性損傷或致癌物質促進下，引起患者甲狀腺組織細胞內DNA 性質變化，促使TSH 或其他免疫球蛋白物質基因突變，不斷發展變化，可導致甲狀腺組織增生，甚至癌變。早期未發生自主性功能變化以前，經過治療可獲良效，增生的甲狀腺結節可以消退，晚期由于自主性功能結節形成或發生其他變化，則用藥物治療難以取效，必須手術切除結節為宜。

　　結節性甲狀腺腫的病因：結節性甲狀腺腫是由于患者長期處于缺碘或相對缺碘以及致甲狀腺腫物質的環境中，引起甲狀腺彌漫性腫大，病程較長后，濾泡上皮由普遍性增生轉變為局灶性增生，部分區域則出現退行性變，最后由于長期的增生性病變和退行性病變反復交替，腺體內出現不同發展階段的結節。

　　實際上是單純性甲狀腺腫自然演變的一種晚期表現。結節性甲狀腺腫患者，部分結節可出現功能自主性，稱為毒性結節性甲狀腺腫或稱Plummer病。有些結節性甲狀腺腫，由于上皮細胞的過度增生，可以形成胚胎性腺瘤或乳頭狀腺瘤，也可形成甲狀腺癌。可能甲狀腺結節或腺瘤長期存在，發生自主性分泌功能紊亂，有時甲亢起病較為突然，由于碘的攝入增加，引發自主性甲狀腺激素分泌增加，產生甲亢的典型癥狀。