脊髓空洞癥的病因主要分為3大方面：先天發育異常，如先天性延髓下疝畸形、頸枕部畸形、短頸畸形、頸肋、脊柱側后凸、脊柱裂、弓形足等;機械性腦脊液循環障礙，頸枕區先天性異常;血液循環異常學說，局部缺血和腦脊液循環障礙，腦脊液從蛛網膜下隙沿血管周圍間隙進入脊髓內，使中央管逐漸擴大形成空洞。

　　一、發病原因

　　1.先天性脊髓神經管閉鎖不全

　　本病常伴有脊柱裂，頸肋，脊柱側彎，環枕部畸形等其他先天性異常支持這一看法。

　　2.脊髓血液循環異常

　　引起脊髓缺血，壞死，軟化，形成空洞。

　　3.機械因素

　　因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下沖擊脊髓中央管，致使中央管擴大，并沖破中央管壁形成空洞。

　　4.其他

　　如脊髓腫瘤囊性變、損傷性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死軟化脊髓內出血、壞死性脊髓炎等。

　　二、發病機制

　　(1)Gardner的流體力學理論

　　1958年開始，Gardner報道了大量ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的病例，他推測由于枕大孔區的梗阻(先天畸形或蛛網膜炎等)，使腦脊液不能從四腦室流出，腦脊液在脈絡膜叢動脈源性搏動的作用下，就會不斷沖擊脊髓中央管，使其擴大，并破壞中央管周圍的灰質，形成空洞。手術中也發現四腦室與中央管是交通的;部分病人腦室造影時，可觀察到造影劑經四腦室進入中央管;經皮膚穿刺向空洞內注入空氣，氣體也可溢入四腦室;而且空洞內液體蛋白含量低，與腦脊液相似。但也有不同意見：部分病人在造影、手術及尸檢中未發現四腦室與中央管的交通;腰穿注入造影劑雖不流入四腦室，但空洞可顯影;部分空洞與中央管分離，并且是多房的。有的學者計算了脈絡叢動脈源性搏動的壓力，發現壓力很小，不可能造成空洞。另外此學說無法解釋延髓空洞癥的產生。

　　(2)Williams的顱內與椎管內壓力分離學說

　　1969年以來，Williams進行了一系列研究，對腦室、空洞及蛛網膜下腔做了壓力測定。認為人在咳嗽，打噴嚏及用力時，可引起顱內及椎管內靜脈壓上升，使腦脊髓蛛網膜下腔的壓力隨之升高，此時正常人是通過腦脊液在蛛網膜下腔的往返流動來平衡的。而有小腦扁桃體輕度下疝的病人，由于腦脊液循環障礙，就出現了壓力的不平衡。

　　溫馨提示：脊髓受壓變性常是空洞擴大之必然結果。空洞部位脊髓呈梭形膨隆，顏色變淡，軟膜血管減少。空洞可位于中央或偏于一側，或偏于前或后，使脊髓灰質、側索、后索受壓變性。空洞之壁光滑，為增生的膠質及趨于變性的神經纖維，顏色變白，周圍的神經纖維呈現水腫。晚期脊髓空洞巨大者，脊髓組織菲薄，可造成椎管腔的梗阻。