肛門大腸容易患疾病，在兒童尤以先天性畸形居多，如果處理不當，對兒童的生長發育會產生長遠的影響。兒童肛腸病的種類繁多，主要有下列幾種。
1、先天性肛門直腸發育畸形
俗稱先天性無肛。是胎兒的肛門直腸發育出了問題，未能形成正常的肛門直腸，它分為高、中、低三種位型。該病常伴有控制排便的肛門括約肌缺損，直接影響生活質量。
2、先天性巨腸癥
它是胎兒的直腸、結腸、乃至小腸的粘膜下層和肌間缺乏神經節細胞，病腸失去有規律的蠕動，新生兒出生后即出現便秘、腹脹，如不及早診治可發生結腸炎，甚者可腸穿孔而危及生命。
3、腸息肉樣病變
最常見的是直腸幼年性息肉，這種腸息肉的病變不僅是兒童便血的原因之一，而且有的息肉會有癌變的傾向性。
4、肛瘺
肛瘺是皮膚細菌或腸道細菌引起的肛周感染，少數是結核桿菌感染或外傷所致。有的女嬰有肛門的直腸前庭瘺也是細菌感染所致。
5、便秘
便秘是癥狀，許多疾病伴有便秘，如前述的先天性巨結腸癥、無肛病等。兒童便秘經過檢查排除器質性病變，如找不到引起便秘的原因，則屬于功能性便秘。據文獻報道80—90%的兒童便秘為功能性便秘。