糖原累積病Ⅱ型，亦稱為Pompe’s disease，是由于溶酶體內(nèi)酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內(nèi)糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導致糖原在溶酶體內(nèi)大量堆積，造成溶酶體的增生和破壞，使相應(yīng)的組織和臟器受損，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及歐洲的發(fā)病率約為1:40,000，中國臺灣發(fā)病率約為1:50,000[1-3];根據(jù)發(fā)病年齡及受累組織分為嬰兒型和遲發(fā)型。嬰兒型較嚴重，常表現(xiàn)為生后早期出現(xiàn)并快速進展的心肌肥厚、肌無力、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等,兒童肥厚性心肌病最常見的病因就是GSDⅡ。嬰兒型患者生后數(shù)月即出現(xiàn)心肌肥厚和嚴重肌無力，進展迅速，常于1-2歲內(nèi)死于心肺功能衰竭。遲發(fā)型常在青少年期或成年期出現(xiàn)進行性肌無力和呼吸困難，進展緩慢，常死于呼吸功能衰竭。上海新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科邱文娟

　　GSDⅡ型患者臨床表現(xiàn)不特異，GAA酶活性測定是其診斷的重要依據(jù)。皮膚成纖維細胞GAA酶活性測定曾被認為是診斷的金標準，但由于皮膚活檢的有創(chuàng)性和細胞培養(yǎng)周期長使其應(yīng)用受到限制。GAA雖然在外周血白細胞中也有表達，但由于中性粒細胞中有其同功酶麥芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干擾而影響檢測的準確性，2004年后采用阿卡波糖選擇性抑制MGA活性，使測定GAA的準確性和特異性有了顯著提高。

　　1999年重組GAA酶開始應(yīng)用于臨床治療，顯著改善了患者生存時間和生活質(zhì)量，但已出現(xiàn)癥狀的患者酶替代治療療效有限，患者家庭需要承擔巨額的治療費用。即使接受酶替代治療，疾病仍然是致死性的[6]。迄今國內(nèi)尚無患者接受酶替代治療的報道。由于GSDⅡ的病死率高及高昂的治療費用導致一些家庭需要再次生育，從而提出了產(chǎn)前診斷的需求。故開展該病產(chǎn)前診斷，對于患者父母再次生育正常兒有著重要的現(xiàn)實意義。