1.家族史
2.臨床表現
(1)泌尿系表現：大多數患者在40歲左右才出現癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并腎結石;e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。
(2)心血管系統表現：高血壓，有時為首發癥狀;可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、;顱內動脈瘤等疾病。
(3)消化系統表現：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。
3.體檢
體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。