(1)尿常規，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
(2)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。
(4)KUB平片顯示腎影增大，外形不規則。
(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。
(6)B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。
(7)CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。