(一)臨床表現
多發性骨髓瘤早期癥狀不明顯，有的甚至無自覺癥狀，當出現癥狀時，其臨床表現也是多種多樣，常見的有：
(1)骨骼疼痛：為多發性骨髓瘤最主要的癥狀。疼痛程度一般由輕到重，初起為間歇性微痛，隨著病情的進展而發展為連續性劇痛。疼痛部位以腰背部脊椎為最多，其次為胸肋、四肢。少數患者可無疼痛，而較多患者以骨骼疼痛為首發癥狀。疼痛的突然加劇常發生了病理性骨折醫`學教育網搜集整理。
(2)骨骼腫物：多在扁骨，尤以胸骨、肋骨、頭顱骨、下頜骨等處多見。
(3)發熱：多發性骨髓瘤患者常有不同程度的發熱。部分病人以此為首發癥狀，但多數為晚期表現，主要由于機體免疫缺損，感染引起。
(4)貧血：多發性骨髓瘤約1/3病人有頭暈、心悸、乏力、消瘦等貧血癥狀，有的以此為首發癥狀。
(5)出血：少數病人可出現消化道、牙齦、鼻腔、皮膚出血。或月經過多，也有以出血為首發癥狀。
(6)共他：本病晚期可出現消化、呼吸、泌尿、神經等系統的癥狀和惡心、嘔吐、腹痛腹瀉、咳嗽氣短、截癱、大小便失禁等。
(二)實驗室檢查
1)紅細胞及血紅蛋白均低于正常值，約90%的患者有不同程度的貧血，1/3患者血紅蛋白<7g%;血涂片可見到中晚細胞。
2)白細胞減少，約40%的患者白細胞低于正常值。
3)紅細胞沉降率>20mm/h.
4)骨髓穿刺涂片檢查骨髓象內骨髓瘤細胞一般>1.0%.少數患者不易檢出，當臨床高度懷疑本病時，應進行多部位穿刺，因腫瘤的分布并不均勻。
5)白蛋白和球蛋白比例常倒置。
0)血清蛋白電泳常在r或β部位出現高峰，這些高峰所代表的球蛋白稱之為M成份。
7)尿檢查表現為蛋白尿、鏡下血尿，具有一定特異性意義的是尿中可有凝溶蛋自(本周蛋白)。
8)x線檢查表現為多發性圓形或橢圓形穿鑿樣溶骨性病變，周圍無骨膜反應、多見于顱骨、盆骨、肋骨和脊椎，骨質疏松，常發生病理性骨折。
總之，本病診斷主要根據臨床表現和實驗室檢查，其中骨髓象內的骨髓瘤細胞>10%，x線檢查有溶骨性損害，血清蛋白電泳M蛋白，尿凝溶蛋白陽性具有決定性意義。