由于本病患者早期可無骨痛、貧血或血常規(guī)、尿常規(guī)改變,診斷主要依據(jù)以下三方面實驗室檢查:
1.骨髓:出現(xiàn)一定比例的異常漿細胞(骨髓瘤細胞主要為原始漿細胞或幼稚漿細胞)或組織活檢證實為骨髓瘤細胞;
2.血清中出現(xiàn)大量單克隆免疫球蛋白(單克隆免疫球蛋白可在血清蛋白電泳的γ區(qū)或β區(qū)或α2區(qū)出現(xiàn)一窄底高峰,又稱M蛋白)或尿單克隆免疫球蛋白輕鏈(即尿本周氏蛋白)。
3.無其他原因的溶骨性病變或廣泛骨質(zhì)疏松。
對于有條件的醫(yī)院應(yīng)進一步作下列檢查:
(1)免疫分型:用患者骨髓進行檢查,CD10、CD19、 CD20等B細胞標記單抗、 CD38 、CD138漿細胞標記單抗表達增高。
(2)細胞遺傳學(xué)檢查:多表現(xiàn)為14q+、del(14)、t(11;14);
(3)β2微球蛋白:血或尿中均可升高,為預(yù)后不良的因素。特別是血的含量,不受腎功能的影響。
一 、診斷標準:
目前通用的MM診斷標準主要是標準WHO(2001)和國際MM工作組(IMWG)(2003)MM診斷標準。見下表。
(一)WHO診斷MM標準(2001)
1.診斷MM要求具有至少1項主要標準和1項次要標準,或者具有至少3項次要
標準而且其中必須包括⑴項和⑵項。病人應(yīng)有與診斷標準相關(guān)的疾病進展性癥狀。
2. 主要標準:
⑴骨髓漿細胞增多(>30%)
⑵組織活檢證實有漿細胞瘤
⑶M-成分:血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL尿本周蛋白>1g/24h
3. 次要標準:
⑴骨髓漿細胞增多(10~30%)
⑵M-成分存在但水平低于上述水平
⑶有溶骨性病變
⑷正常免疫球蛋白減少50%以上:IgG<600mg/dL,IgA<100mg/dL,IgM<50mg/dL
WHO診斷標準存在的問題:它將骨髓瘤細胞的數(shù)值定為30%,如果在10-30%之間尚需符合其它標準,按照此標準會有一部分實際可診斷多發(fā)性骨髓瘤的患者無法納入診斷。
關(guān)于漿細胞的比例 盡管國內(nèi)外的診斷標準都比較強調(diào)漿細胞的比例在診斷中的重要性,但是與彌漫性生長的白血病不同,多發(fā)性骨髓瘤以局灶性生長為特點,有時單個部位的骨穿刺并不能很好地發(fā)現(xiàn)灶性增殖的骨髓瘤細胞,往往需要多部位穿刺。
但是這個標準并不是絕對的。常常還需要注意漿細胞的形態(tài),如果漿細胞呈現(xiàn)為細胞外形不規(guī)則、胞漿染色不均勻、巨大的漿細胞伴核形不規(guī)則、葡萄狀細胞或火焰狀細胞,即使不到30%,也應(yīng)考慮MM,進行M蛋白定量檢測,結(jié)合M蛋白和溶骨性損害,也可以作出MM的診斷。