由于本病患者早期可無骨痛、貧血或血常規、尿常規改變,診斷主要依據以下三方面實驗室檢查:
1.骨髓:出現一定比例的異常漿細胞(骨髓瘤細胞主要為原始漿細胞或幼稚漿細胞)或組織活檢證實為骨髓瘤細胞;
2.血清中出現大量單克隆免疫球蛋白(單克隆免疫球蛋白可在血清蛋白電泳的γ區或β區或α2區出現一窄底高峰,又稱M蛋白)或尿單克隆免疫球蛋白輕鏈(即尿本周氏蛋白)。
3.無其他原因的溶骨性病變或廣泛骨質疏松。
對于有條件的醫院應進一步作下列檢查:
(1)免疫分型:用患者骨髓進行檢查,CD10、CD19、 CD20等B細胞標記單抗、 CD38 、CD138漿細胞標記單抗表達增高。
(2)細胞遺傳學檢查:多表現為14q+、del(14)、t(11;14);
(3)β2微球蛋白:血或尿中均可升高,為預后不良的因素。特別是血的含量,不受腎功能的影響。
一 、診斷標準:
目前通用的MM診斷標準主要是標準WHO(2001)和國際MM工作組(IMWG)(2003)MM診斷標準。見下表。
(一)WHO診斷MM標準(2001)
1.診斷MM要求具有至少1項主要標準和1項次要標準,或者具有至少3項次要
標準而且其中必須包括⑴項和⑵項。病人應有與診斷標準相關的疾病進展性癥狀。
2. 主要標準:
⑴骨髓漿細胞增多(>30%)
⑵組織活檢證實有漿細胞瘤
⑶M-成分:血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL尿本周蛋白>1g/24h
3. 次要標準:
⑴骨髓漿細胞增多(10~30%)
⑵M-成分存在但水平低于上述水平
⑶有溶骨性病變
⑷正常免疫球蛋白減少50%以上:IgG<600mg/dL,IgA<100mg/dL,IgM<50mg/dL
WHO診斷標準存在的問題:它將骨髓瘤細胞的數值定為30%,如果在10-30%之間尚需符合其它標準,按照此標準會有一部分實際可診斷多發性骨髓瘤的患者無法納入診斷。
關于漿細胞的比例 盡管國內外的診斷標準都比較強調漿細胞的比例在診斷中的重要性,但是與彌漫性生長的白血病不同,多發性骨髓瘤以局灶性生長為特點,有時單個部位的骨穿刺并不能很好地發現灶性增殖的骨髓瘤細胞,往往需要多部位穿刺。
但是這個標準并不是絕對的。常常還需要注意漿細胞的形態,如果漿細胞呈現為細胞外形不規則、胞漿染色不均勻、巨大的漿細胞伴核形不規則、葡萄狀細胞或火焰狀細胞,即使不到30%,也應考慮MM,進行M蛋白定量檢測,結合M蛋白和溶骨性損害,也可以作出MM的診斷。