1、小兒完全性肺靜脈異位連接
病人癥狀取決于肺靜脈有無梗阻，心房間通道大小和并存的其它心臟畸形。心房間通道小者出生后早期即出現肺動脈高壓和右心衰竭，癥狀發展快病情嚴重。肺靜脈無梗阻，房間通道大者肺動脈高壓較遲出現，但紫紺明顯，病情發展較緩。嬰兒生長緩慢，呼吸急促，心跳加速和輕度紫紺，而被誤診為肺炎和呼吸窘迫綜合征。體檢可無特異性雜音，有時胸骨左緣第2肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，肺動脈瓣區有第2音分裂并亢進。胸骨左下緣可能聽到舒張期隆隆樣雜音。心濁音界增大，心前區可有抬舉性搏動，杵狀指(趾)一般較輕。
2、共同動脈干
與完全性大動脈錯位相似的是患者均有發紺，在胸骨左緣第2～3肋間可聽到較強的主動脈第2心音。所不同者是共同動脈干的心臟雜音常是連續性的，其X線平片示縱隔影寬，心界擴大。心電圖則示雙室肥厚，而心導管檢查可證實為只有單一的動脈干，即共同動脈干。
3、完全性肺靜脈畸形引流
當肺靜脈總干發生梗阻時，完全性肺靜脈畸形引流患者的癥狀加重，發紺也明顯，此時可能疑為完全性大動脈錯位，但前者的X線平片顯示典型的“8”字征;胸骨左緣收縮期雜音較輕，位置較高，且第2心音常分裂。行心導管檢查及超聲心動圖檢查，均可較明確地鑒別此二疾病。
4、法洛四聯癥
與完全性大動脈錯位相似的是患者均有發紺;合并室間隔缺損的大動脈錯位患者，其心臟雜音也相近似。但法洛四聯癥患兒出生后發紺發生常較晚，平時喜蹲踞，X線平片有靴形心的特征，肺血少，縱隔不寬。超聲心動圖檢查可作進一步的鑒別診斷，而心導管及右心室造影更加有助于鑒別診斷。