心房間隔缺損為常見的心臟先天性畸形，約占先天性心臟病的23%，女性多于男性，病因不明，但有些人認為孕婦在妊娠三個月時患風疹或病毒感染，及用了某些藥物(如反應停等)可導致胎兒發育不全，造成房間隔缺損。
診斷：
根據幼年易感冒，青年后出現心悸、紫紺，運動受限的癥狀，體檢時心尖搏動左移，心前區捫及右室收縮抬舉感，聽診時可聞肺動脈瓣區收縮期雜音，肺動脈瓣區第二音亢進并分裂，輔以心電圖表現及X線胸部檢查一般可以診斷。
輔助檢驗：
心電圖表現：電軸右偏，右心室肥厚，右束支傳導阻滯。
X線表現：右房、右室及肺動脈干均擴大，主動脈弓縮小，肺紋理增多，透視下可見肺門“舞蹈”癥。
超聲心動圖可示房間隔中斷，右心房容量負荷增加;彩色多普勒血流顯像對缺損部位分流可清晰顯示。
如肺動脈高壓或可疑畸形復雜的患者可行右心導管檢查，或右心造影幫助確診。
治療：
手術治療，對診斷明確者應早日手術，5歲左右為理想時間;有肺動脈高壓仍以左向右分流者應爭取手術;但重度肺動脈高壓、出現右向左分流者，應視為手術禁忌癥。手術預后一般良好。