造成女性不孕不育的情況有很多種，其中多囊卵巢綜合癥便是其中的一種，PCOS應注意與引起閉經、多毛和卵巢增大的其他疾病相鑒別：
一、卵巢男性化腫瘤
包括支持一間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外，其他腫瘤多呈單側生長實質性腫瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化癥候明顯，并常伴有腹水及轉移灶。
二、腎上腺疾病
包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦為自主性分泌，不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質增生癥，21羥化酶缺陷者，有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發育不良。
三、甲狀腺疾病
包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高，雄激素代謝清除率降低，使血漿睪酮升高致男性化和月經失調。甲低時，雄激素向雌激素轉化增加致無排卵。
四、遺傳性多毛癥
有家族史，僅單純性多毛而無PCOS癥狀和體征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜細胞增生癥(ovarian hyperthecosis)
該癥促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生，血漿雄激素升高明顯，伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。
六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤
為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型)，可出現類似于PCOS癥狀體征。其顯著特征是，高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血癥
閉經、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化癥候不明顯，卵巢正常。