先天性甲狀腺功能減低癥的定義及危害?

　　先天性甲狀腺功能減低癥即散發性克汀病，俗稱呆小病(簡稱甲減)，是兒科最常見的內分泌疾病之一。是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常引起生后甲狀腺功能減退，不能產生足夠的甲狀腺激素來滿足人體的正常需要。從而導致大腦和體格發育嚴重損害。

　　哪些原因可導致甲減?

　　1.甲狀腺自身異常(原發性甲低) 占甲低99﹪，即甲狀腺自身的異常，如甲狀腺先天性發育缺如、發育異常、異位或酶的缺陷，其中甲狀腺異位占2/3，甲狀腺缺如為20～25﹪,甲狀腺素合成障礙占15～20﹪。

　　2.腦部疾病(繼發性甲低) 本病亦可由垂體或下丘腦激素分泌障礙而引起的繼發性(中樞性)甲狀腺功能低下，為數及少，僅占不足1﹪(非篩查范圍)。

　　3.母親因素 母親患甲狀腺疾病，孕婦使用抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發育障礙。

　　先天性甲減的癥狀?

　　先天性甲減癥狀出現早晚、輕重與患兒殘留甲狀腺分泌功能有關，先天性甲狀腺缺如或酶缺陷者癥狀出現早。主要特點為生長發育遲緩、智力遲鈍及基礎代謝率低。具體表現：

　　新生兒期

　　1)常為過期產兒。

　　2)出生體重超過正常新生兒。

　　3)生理黃疸延遲(>2周)。

　　4)腹脹、便秘，多睡。

　　5)聲音低啞。

　　6)喂養困難。

　　7)體溫不升甚至硬腫。

　　嬰兒期

　　未經治療的患兒常于出生半年后出現典型癥狀而就診。

　　生理功能低下

　　心音低鈍，脈搏慢，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波延長;呼吸慢;腹脹、便秘等;精神、食欲、活動、對周圍事物反應能力均較同齡兒差;體溫低而怕冷;肌張力低。

　　甲減特殊面容和體態

　　1)身材矮小，軀干長而四肢短，上部量>下部量(>1.5)。

　　2)皮膚蒼黃、粗糙、增厚，表現全身臃腫。

　　3)頭大、毛發稀少，干枯。

　　4)眼距寬、眼裂小。

　　5)鼻梁寬平。

　　6)唇厚，舌大而寬厚常伸出口外，呈典型臃腫面容。

　　7)頸短。

　　8)腹膨隆，常有臍疝，腰部脊椎前凸。

　　家長什么情況下帶孩子到醫院檢查?

　　當孩子出現如下癥狀5項或以上的，建議到醫院就診并查甲功：

　　1)容易犯困，體力和精力都很不足。

　　2)思維遲鈍，注意力很難集中，記憶力下降。

　　3)體重增加。

　　4)皮膚干燥，指甲變得很脆，灰白，易折斷;常常覺得冷。

　　5)情緒容易低落抑郁。

　　6)容易便秘。

　　7)感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血壓增高或心跳變慢。

　　8)膽固醇水平增高。

　　先天性甲減如何治療?

　　甲減的治療采用藥物(優甲樂)替代治療。藥量的多少，需要根據甲減的程度及其患兒本身的情況，個體化治療。甲減的智力損害為不可逆，需要終身替代治療。對少數暫時性甲減者在醫生的指導下先予藥物替代治療，當甲狀腺功能逐漸恢復后再逐漸減量到停藥。

　　甲減是否需要終生服藥?服藥有何副作用?服藥要注意些什么?

　　甲減造成的身體危害是不可逆的，需要終生服藥進行替代治療。但是劑量因人而異，要根據患兒不同的需要予以最佳的治療劑量。替代治療過程中要嚴密監測以防藥物不足或過量，目前最主要的治療藥物是左旋甲狀腺素片(優甲樂)，是人工合成的甲狀腺激素，與天然的甲狀腺激素相同，因此它對于人體無副作用。空腹服用優甲樂，吸收好，但是如果服用劑量較大，可以分次服用，但是不建議晚上服用，因為這是興奮性激素，晚上服用可能會導致失眠等情況的發生。監測的指標主要為患兒智力、體格發育情況及骨齡，血清游離T4、TSH水平等。

　　先天性甲減預后怎樣?

　　臨床實踐證明，經過新生兒疾病篩查發現并行早期治療的患兒絕大多數的體格和智力發育正常。而非經篩查而在門診發現的患兒(年齡偏大)即使治療，也存在中至重度，甚至極重度的智力低下和體格發育落后，很難恢復正常。