白塞病又稱眼、口、生殖器綜合征，是一種以細小血管炎為病理基礎(chǔ)的多系統(tǒng)疾病，口腔、眼、生殖器及皮膚為本病的好發(fā)部位，也可出現(xiàn)多系統(tǒng)改變。

一、白塞病診斷要點：

1.臨床表現(xiàn)

病程中有醫(yī)生觀察和記錄到的復發(fā)性口腔潰瘍、眼炎、生殖器潰瘍以及特征性皮膚損害，如結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎、痤瘡樣皮疹，另外出現(xiàn)大血管或神經(jīng)系統(tǒng)損害高度提示白塞病的診斷。

2.實驗室檢查

本病無特異性實驗室異常。活動期可有血沉增快、C反應蛋白升高;部分患者冷球蛋白陽性，血小板凝集功能增強。HLA-B51為易感抗原，其在白塞病患者中陽性率57%~88%，與眼、消化道病變相關(guān)。

3.針刺反應試驗(Pathergytest)

用20號無菌針頭在前臂屈面中部斜行刺入約0.5cm沿縱向稍作捻轉(zhuǎn)后退出，24~48小時后局部出現(xiàn)直徑>2mm的毛囊炎樣小紅點或膿皰疹樣改變?yōu)殛栃浴４嗽囼炋禺愋暂^高且與疾病活動性相關(guān)，陽性率約60%~78%。靜脈穿刺或皮膚創(chuàng)傷后出現(xiàn)的類似皮損具有同等價值。

4.特殊檢查

a.神經(jīng)白塞病常有腦脊液壓力增高，白細胞數(shù)輕度升高。

b.腦CT及磁共振(MRI)檢查對腦、腦干及脊髓病變有一定幫助。

c.急性期MRI的檢查敏感性高達96.5%，可以發(fā)現(xiàn)在腦干、腦室旁白質(zhì)和基底節(jié)處的增高信號。慢性期行MRI檢查應注意與多發(fā)性硬化相鑒別。MRI可用于神經(jīng)白塞病診斷及治療效果隨訪觀察。

d.胃腸鋇劑造影及內(nèi)窺鏡檢查、血管造影、彩色多普勒有助診斷病變部位及范圍。

e.肺X線片可表現(xiàn)為單或雙側(cè)大小不一的彌漫性滲出或圓形結(jié)節(jié)狀陰影，肺梗塞時可表現(xiàn)為肺門周圍的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通氣/灌注掃描等均有助于肺部病變診斷。

二、診斷標準

本病無特異性血清學及病理學特點，診斷主要根據(jù)臨床癥狀，故應注意詳盡的病史采集及典型的臨床表現(xiàn)。目前較多采用國際白塞病研究組于1989年制定的診斷標準。

1.反復口腔潰瘍：1年內(nèi)反復發(fā)作3次。由醫(yī)生觀察到或患者訴說有阿弗他潰瘍。

2.反復外陰潰瘍：由醫(yī)生觀察到或患者訴說外陰部有阿弗他潰瘍或疤痕。

3.眼病變：前和(或)后色素膜炎、裂隙燈檢查時玻璃體內(nèi)有細胞出現(xiàn)或由眼科醫(yī)生觀察到視網(wǎng)膜血管炎。

4.皮膚病變：由醫(yī)生觀察到或患者訴說的結(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎或丘疹性膿皰;或未服用糖皮質(zhì)激素的非青春期患者出現(xiàn)痤瘡樣結(jié)節(jié)。

5.針刺試驗陽性：試驗后24-48小時由醫(yī)生看結(jié)果。

有反復口腔潰瘍并有其他4項中2項以上者，在除外其他疾病后，可診斷為本病。

其他與本病密切相關(guān)并有利于診斷的癥狀有：關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎、皮下栓塞性靜脈炎、深部靜脈栓塞、動脈栓塞和(或)動脈瘤、中樞神經(jīng)病變、消化道潰瘍、附睪炎和家族史。