陰莖外觀短小的人絕大多數都伴有包皮過長或包莖，這種情況在治療時一定要弄清伴發疾病，以免誤診誤治，小陰莖畸形便是其中一種，對于懷疑包莖伴發小陰莖的患者，應從以下幾方面進行診斷。
病史詢問
主要詢問有無家族遺傳病史，尤其是尿道下裂、隱睪、不育癥等。此外嗅覺不靈、早期聾啞、視力減退等常是小陰莖有關的綜合征的一部分表現。
體格檢查
除陰莖的測量外，還應注意有無與染色體、腦發育異常有關的體征，如眼距寬、小嘴、耳郭位置低等，同時還應了解陰囊發育情況及睪丸位置、數目和大小。
頭顱影像學檢查
主要檢查腦部有無下丘腦、垂體等畸形。有條件者應把核磁共振成像作為常規檢查，對有顱面部異常者應注意視神經交叉、第四腦室等有無異常。
激素測定
雖然病史及伴隨癥狀和體征對病因診斷能提供一定的線索，但主要的診斷方法還是激素的檢查，不同年齡組血清睪酮、黃體生成素和卵泡刺激素值有較大差異，因此診斷方法也不完全相同。
一般先行人絨毛膜促性腺激素刺激試驗測定睪丸功能，然后做促性腺激素釋放激素刺激試驗測定腦垂體功能。