功能性便秘是指沒有明確病因，不合并解剖結構或形態學異常的慢性便秘。兒童功能性便秘的診斷目前大多依靠癥狀和查體，雖然國內許多學者對兒童功能性便秘進行了一定的研究，但目前尚沒有關于兒童功能性便秘的統一標準，對于兒童功能性便秘的診斷還一直借用國外兒童的標準。
診斷特發性便秘之前，應首先將具有便秘癥狀的其它器質性疾病排除，同時應對特發性便秘的不同病理類型進行詳細區分，這樣才能使治療有的放矢，提高療效。因此詳細詢問病史、有針對性進行輔助檢查和制定明確的診斷標準對診斷特發性便秘是非常重要的。
一、癥狀采集
1.詢問病史：詢問病史應包括以下幾個方面。
①患病情況：包括起病時間、持續時間、起病誘因、加重或減輕疾病的因素等。
②疾病程度：包括大便的次數、性狀、形狀、硬度等，是否混有血跡或膿性分泌物，排便是否困難，是否存在便意，便后是否有不凈感，能否區別排氣與排便，是否有抑制排便，排便恐懼，是否有污便、便失禁等。
③伴發癥狀：是否有腹痛、腹脹、食欲不振、消瘦、體重不增、惡心、嘔吐、乏力和尿失禁等。
④飲食情況：飲食成份是否合理，是否偏食，飲水量多少，較小嬰兒應詢問是母乳還人工喂養，是否添加輔食等。
⑤治療經過：是否經過治療，何種治療，是否進行排便訓練，是否使用瀉藥，療效如何等。
⑥心理因素：是否焦慮、多動、抑郁，參加社會活動情況，學習情況，家庭生活情況等。
⑦既往史：既往患病史、手術史、用藥史、家族史和遺傳病史等。
如果有條件，最好讓患兒寫排便日記，記錄排便情況。Plas將利用回憶追問病史方法與寫排便日記方法的準確性進行了對比，發現在污便次數和排便次數方面追問病史法很不準確，再加上小兒病史常常是母親代述，準確性就更差