矮身材的定義

　　矮身材是指在相似生活環境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低于第3百分位數(-1.88SD)者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯后的小兒必須進行相應的臨床觀察和實驗室檢查。

　　【診斷】

　　對矮身材兒童必須進行全面檢查，明確原因，以利治療。

　　一、病史

　　應仔細詢問：患兒母親的妊娠情況;患兒出生史;出生身長和體重;生長發育史;父母親的青春發育和家庭中矮身材情況等。

　　二、體格檢查

　　除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：①當前身高和體重的測定值和百分位數;②身高年增長速率(至少觀察3個月以上);③根據其父母身高測算的靶身高;④BMI值;⑤性發育分期。

　　三、實驗室檢查

　　1.常規檢查 應常規進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測;疑診腎小管中毒者宜作血氣及電解質分析;女孩均需進行核型分析;為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應常規檢測甲狀腺激素水平。

　　2.骨齡(Bone Age,BA)判定　骨骼的發育貫穿整個生長發育過程，是評估生物體發育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發育情況進行測定的。目前國內外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我國臨床上多數采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落后或超前過多即為異常。

　　3.特殊檢查

　　(1)進行特殊檢查的指征　①身高低于正常參考值減2SD(或低于第3百分位數)者;②骨齡低于實際年齡2歲以上者;③身高增長率在第25百分位數(按骨齡計)以下者，即：<2歲兒童為<7CM/rh;④臨床有內分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現者;⑤其他原因需進行垂體功能檢查者。

　　(2)生長激素-胰島素樣生長因子-1軸(GH-IGF-1)功能測定　以往曾應用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少應用，多數都直接采用藥物刺激試驗(見表2)。

　　(3)胰島素樣生長因子-1(IGF-1)和胰島素樣生長因子結合蛋白-3(IGFBP-3)測定　兩者的血清濃度隨年齡增長和發育進程而增高，且與營養等因素相關，各實驗室應建立自己的參比數據。

　　(4)IGF-1生成試驗　對疑為GH抵抗(Laron綜合征)的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。①方法一：按0.075-0.15U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測定IGF-1;②方法二：按0.3 U/(kg·d)每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后會較其基值增高3倍以上，或達到與其年齡相當的正常值。

　　(5)其他內分泌激素的檢測 依據患兒的臨床表現，可視需要對患兒的其他激素選擇進行檢測

　　(6)下丘腦、垂體的影像學檢查 矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤的可能性。

　　(7)核型分析 對疑有染色體畸變的患兒都應進行核型分析。

　　【鑒別診斷】

　　根據病史，體檢等資料分析，對營養不良、精神心理性家庭性特發性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別　對常見的導致矮身材的病因應予以鑒別，如：軟骨發育不良、甲狀腺功能低下癥、體質性青春發育延遲;臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader-Willi綜合征，Silver-Russeli綜合征，Noonan綜合征等。