本型的特征為心室肌肥厚，典型者在左心室，以室間隔為甚，偶而可呈同心性肥厚。左心室腔容積正常或減小。偶而病變發生于右心室。通常為常染色體顯性遺傳。
主要病理改變是不對稱性進行性心肌肥厚。根據心肌肥厚的部位和程度的不同，分為兩種類型：
(1) 以室間隔肥厚為主致流出道阻塞的稱為肥厚梗阻型心肌病;
(2) 心肌肥厚而無流出道阻塞的稱肥厚非梗阻型心肌病。主要臨床表現為呼吸困難、心絞痛、暈厥、心悸、乏力、心臟擴大、心尖部和胸骨左緣第 3 及第 4 肋間收縮期粗糙的噴射性雜音。本病呈全球性分布，發病可呈家族性亦可為散發性，臨床病例中男性多于女性，女性患者癥狀出現較早也較為嚴重。多數患者可存活數十年，故預后尚好。在死亡病例中，50%屬于猝死。