病因學：關于發生多囊腎真正之原因，并不十分明確，可有以下幾種學說：
①代謝性學說：認為在胚胎期由于鹽類在腎小管內沉淀阻塞腎小管腔，使液體積聚于近側段而導致囊腫形成。
②感染學說：以Virchow為代表的學者，認為胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。
③贅生物學說：由于多囊腎常表現為有活力生長的腫塊，因而有人認為它是一個真正的贅生物。有人(Staemnier)曾稱之為“囊腺瘤纖維病變”。④發育缺陷：認為在胚胎發育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生潴留性的囊腫。目前多數學者，支持后一種學說。