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小兒肥厚型心肌病的癥狀表現

  兒童HCM多無明顯癥狀,常因心臟雜音或家族中有HCM患者而首次就診。臨床表現具有多變性,并因發病年齡而不同。1歲以下嬰兒較1歲以上兒童嚴重。60%嬰兒HCM有左、右室流出道梗阻,常發生心力衰竭,多于1歲之內死亡。1歲以上兒童通常無癥狀,只有少數發生左室流出道梗阻,但較嬰兒易發生猝死。嬰兒常見癥狀有呼吸困難、心動過速、喂養困難,較重者發生心力衰竭,伴隨青紫。心臟擴大,有心臟雜音或心律失常。少數兒童有呼吸加快、乏力、心悸、心絞痛、頭暈、暈厥前兆及暈厥,并可于活動后發生猝死。即便無明顯癥狀,也有發生猝死的危險。心力衰竭罕見。體征有脈搏短促、心尖搏動呈抬舉樣或雙重性搏動。第1心音正常,第2心音多數正常,少數因左室流出道梗阻,出現反常分裂。胸骨左緣下端及心尖部有3/6級收縮期噴射性雜音,于運動后即時加強,蹲坐位減弱。 根據病史、家族史、臨床表現及超聲心動圖檢查,一般可以確診。

  1、梗阻型HCM 診斷HCM必須首先排除其他原因引起的心肌肥厚,如先心病、高血壓、內分泌代謝病等。若存在胸痛、暈厥、心悸等癥狀,心臟檢查發現心前區中晚期噴射性雜音,且雜音強度隨體位、屏氣、握拳等動作的改變而改變,心電圖顯示左心室肥厚、ST-T改變和異常Q波時,要考慮梗阻型HCM的診斷。若符合下列條件:心導管示左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg),或雖<2.67kPa(20mmHg),但用藥物負荷后壓差增加;心血管造影示左室流出道狹窄;超聲心動圖示SAM現象,室間隔厚度/左心室后壁厚度之比為1.3~1.5,可確診梗阻型HCM。

  2、非梗阻型HCM 臨床雖有心悸、乏力、頭暈等癥狀,但心臟檢查無雜音;超聲心動圖示室間隔和左室后壁增厚,無左室內徑擴大,心排出量基本正常,無SAM現象。心電圖有ST-T改變及異常Q波時,要考慮非梗阻型HCM的診斷。若心導管檢查示左室流出道與左室間無壓差,左心室造影示左室壁增厚,但無左室流出道狹窄及左室容量增加,無心排出量下降,可確診非梗阻型HCM。

  3、合并舒張功能障礙 HCM多合并舒張功能障礙,目前小兒尚無舒張功能不全的診斷標準,但若出現下列情況,要考慮舒張功能不全的診斷:有HCM病史和左心功能不全的表現,而查體無心臟擴大;X線檢查示肺淤血而心影正常或稍大;超聲心動圖示左心室舒張末期內徑不擴大,室壁厚度正常或增厚,內徑縮短率>25%,而快速充盈期與心房收縮期二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1,二尖瓣前葉舒張中期關閉速度(EF斜率)下降;放射性核素檢查左室舒張功能指標異常;心導管檢查示肺毛細血管楔嵌壓>2.4kPa(18mmHg),而無左室舒張末容量升高;有創或無創檢查左心室射血分數正常者。

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