侏儒癥可分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發性者可繼發于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒癥的重要原因。

　　一、侏儒癥的西醫病因

　　垂體因素

　　為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。

　　克汀病

　　甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。

　　軟骨發育障礙

　　本病由于軟骨生長能很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力發育正常;4)性器官正常，有生殖能力。

　　卵巢發育不全

　　本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發育不全，伴有侏儒癥。其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩;2)生殖器官發育不全，原發性閉經;3)身體矮胖，有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

　　二、侏儒癥的中醫病因

　　本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育;后天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養，影響生長發育;或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由于創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。

　　中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦;腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。