唐氏綜合征又稱21三體綜合征,先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

　　唐氏綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　1、智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以后才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

　　2、語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

　　3、行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張征的姿勢。

　　4、運動發育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

　　5、生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

　　6、特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶松弛或見肌張力低。

　　7、并發癥：約有1/2的病例并發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。