軟骨瘤多發于青少年，起病緩慢，早期無明顯癥狀，局部逐漸膨脹，特別是指(趾)部，可發生畸形及伴有酸脹感。軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見，內生(髓腔性)軟骨瘤是指發生在髓腔內的軟骨瘤，最為常見。骨膜下(皮質旁)軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發多發性血管瘤者稱馬弗西(Maffuci)綜合癥。軟骨瘤單發多見，多發較少見，并具有發生于一側上、下肢或兩側上、下肢對稱生長的特點，同時合并肢體發育畸形，又稱內生軟骨瘤病，其發生于一側肢體者又稱歐利病。

　　軟骨瘤的臨床癥狀：

　　1.好發部位為手、足的長管狀骨，也可以發生扁骨，如肩胛骨或髂骨。

　　2.患處腫脹，輕微創傷就可引起病理性骨折。

　　3.X線檢查可見單發性內生軟骨瘤為橢圓形的透明暗區，邊緣整齊，骨膨脹變薄，瘤內散在砂礫樣鈣化斑點;多發性內生軟骨瘤可引起骨骼畸形。

　　4.大體標本病理檢查，可見硬而有光澤的淺藍色的組織，鏡下可見分葉狀的透明軟骨，軟骨細胞均勻，成堆，核大小均勻，染色不深。

　　5.軟骨瘤偶爾可發展為軟骨肉瘤，多發生在較大的骨垢。

　　骨軟骨瘤多發生于青少年，隨人體發育增大，當骨骺線閉合后，其生長也停止。多見于長骨干骺端，如股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端。有單發性及多發性兩種。單發性多見，也叫外生骨疣。多發性較少見，常合并骨骼發育異常，最多發生于膝關節及踝關節附近，常為二側對稱性并有遺傳性，又稱遺傳性多發性外生骨疣。發生于關節附近骨端的叫做骺生骨軟骨瘤，位于趾末節趾骨的叫做甲下骨疣。

　　骨軟骨瘤為一骨皮質向外突出的腫塊，由纖維組織包膜、軟骨帽和骨性基底構成。其基底可為細長呈蒂狀，也可為寬廣的基底。切面顯示三層典型結構：

　　1、表層為血管稀少的膠原結締組織纖維膜。

　　2、中層為灰藍色半透明軟骨即軟骨帽。

　　3、基層為腫瘤的主體含有黃骨髓的骨松質。鏡下見腫瘤由三種組織結構構成，即由骨質構成的瘤體、透明軟骨帽和纖維組織包膜。軟骨帽和骨柄交界處可見活躍的軟骨內化骨。

　　溫馨提示：患者年齡多數在10-50歲之間，病程緩慢，一般無明顯癥狀，往往經數年后由于腫瘤長大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時方引起患者注意， 多發性內生軟骨瘤在上肢可見手指逐漸增粗，尺骨常短于橈骨，前臂向尺側彎曲畸形，在下肢可見足趾膨大，膝外翻，兩下肢長度不等。