兒童身高低于同年齡、同性別、同地區、同種族正常兒童身高的2個標準差或3個百分位以下，兒童期生長速度低于4厘米|年，即診斷矮小癥。
病因
1.內分泌疾病
垂體性、甲狀腺功能、性早熟等
2.染色體疾病
如女孩的特納綜合征等
3.骨骼疾病
軟骨發育不全、成骨不全、腎病、佝僂病等
4.宮內發育遲緩
孕母疾病、胎盤異常、感染、基因異常等
5.特發性身材矮小
目前原因不明、未被認知。
診斷
身高、病史、體檢
實驗室檢查
手腕x綫片、頭顱影像查垂體大小、有無占位;甲狀腺功能、生長激素激發試驗;胰島素樣生長因子-1、胰島素樣生長因子結合蛋白-3檢測;及染色體、腎上腺超聲，肝腎功、血糖等檢查。
治療
明確病因，正確治療。年齡越小、效果越好。
生長激素治療
可用于生長激素激素缺乏、特納綜合征、宮內發育遲緩、特發性矮小等原因治療。一般用藥后身高增長7~14厘米|年，3個月檢查1次;可持續到骨骺融合。注意查甲狀腺功能、必要時補甲狀腺素等。
手術治療
用于骨骺閉合的兒童，但痛苦大、風險大，目前不提倡。
合理營養、適量運動、充足睡眠是促進生長發育的必要條件。