進行性肌營養不良近年來發病率很高，對進行性肌營養不良的癥狀加以了解，不僅可以更好的預防進行性肌營養不良而且如果患有此病還可以早發現、早治療。以免耽誤治療的最佳時期使病情惡化。根據臨床癥狀的不同，進行性肌營養不良癥被分為假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠端型、Emery-Dreifuss型、直性型七種。

　　1、假肥大型

　　呈性環鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進呈現典型的鴨型步態。隨骨盆帶肌萎縮的發展，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。

　　2、面一肩一肱型

　　呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現為睡眠時期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發展可出現頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。

　　3、Emery-Dreifuss型

　　是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病，多于2～10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數可伴有面肌輕度無力，本型常在早期出現頸，肘，膝，踝關節攣縮，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。

　　4、肢帶型

　　常染色體隱性遺傳或散發。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發，進展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴重程度進展速度差異很大，一般不影響壽命。

　　5、眼肌型

　　少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現為一側或兩側眼瞼下垂，復視，瞳孔大小正常。病情發展緩慢，部分病人出現頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。

　　6、遠端型

　　最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現為進行遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展，發展緩慢，不影響壽命。

　　7、直性型

　　本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于19q13.3，編碼蛋白為強直性肌營養不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或稱DM-kinase(DMK)，正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重復序列，而強直性肌營養不良患者該基因CAG重復可達50～300個，此類由于三核苷酸串重復導致的疾病統稱為三核苷酸重復疾病(triplet repeat diseases)，本病的病理特點與其他類型的肌營養不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變為肌纖維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成。

　　另外，進行性肌營養不良癥患者晚期,四肢攣縮,活動完全不能。常因伴發肺部感染,褥瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退,半數以上可伴心臟損害,心電圖異常。早期呈現心肌肥大,除心悸外一般無癥狀。